《人类分子遗传学》（原书第三版）一书根据人类基因组计划后的众多发现做了最新的修订。进入后基因组时代，我们仍然确信此书能充当基础教材与研究文献之间的桥梁，以至于使相对缺乏该学科背景的人能了解和阅读最新的研究成果。

　　人类分子遗传学是一门大的学科。我们尽量将此书编成清楚区分色彩标记的几部分‘，使用陈述性标题并以黑体字标示重要的新词汇，使之更易消化吸收。

　　本书的第一部分（1～7章）涵盖了关于DNA结构和功能，染色体，细胞和发育，系谱分析的基本内容以及实验室所应用的基本技术。第二部分（8～12章）讨论了各种基因组的测序计划，并洞察人类基因组的组成、表达、变异和进化。第三部分（13～18章）的重点是对孟德尔疾病，复杂疾病和癌症的遗传起因的基因定位、鉴定和诊断。最后，第四部分（19～21章）着眼于更广范围的功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学。

　　我们提供了一个广泛的词汇表，并在第5、6和12章中附加三个特殊词汇表。还有两个索引：一个主要的索引和一个疾病索引

　　《人类分子遗传学》第二版发行以来的4年是一重要的时期，2001年出版了人类基因组序列的草图，2003年发表了它“完成的”版本。熟悉本书前一版的读者会注意到其中有许多改变：新增了关于细胞与发育和功能基因组学两章内容。关于复杂疾病部分，同基因组计划那章一样，已经完全重写和改编。在分子系统发生学12章新增的一节和介绍讨论含有新知识的伦理学图框中，是有许多小的改动。此外，考虑到过去4年的惊人进展，实际上每一页都有新的修改。令人赏心悦目的全彩色图谱意味着修改了所有的插图，其中许多是全新的’。如上所述，这些图（除了引自某些其他刊物外）都可从出版社的网站下载。

　　并非所有内容都做了改动。我们的目的仍是阐述原理，而非提供大量的事实。事实是易于得到的，主要是通过因特网，同时我们提供必要的参考索引。科学的规则要求，从研究水平综述来运用参考文献以肯定做出最初贡献的人们。然而，在本书每章末尾的进一步阅读书目具有更多教育的目的；所以我们通常引用的是综述而不是有关一个主题的第一篇论文，并从易于找到的杂志选择参考文献。因而我们希望没有找到参考他们创新论文的人们会予以理解。如同在前一版中一样，我们想要传达快速进展研究的感受，并希望读者为了人类基因组中的连续进程的发现，有朝一日会与我们分享快乐和热情。

　　同往常一样，我们感谢对本书前一版的许多评论者，即便我们未能总是吸收他们的建议和意见。

中译本序

Preface of Chinese Translation

译者序

前言

补充学习帮助

在我们开始阅读之前智能使用Internet

缩略语

第1章 DNA结构和基因表达

1．1 DNA，RNA及多肽中的构件和化学键

1．2 DNA的结构和复制

1．3 RNA转录和基因表达

1．4 RNA加工

1．5 翻译、翻译后加工及蛋白质结构

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参考文献

第2章 染色体结构和功能

2．1 倍性和细胞周期

2．2 染色体的结构和功能

2．3 有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型

2．4 人类染色体研究

2．5 染色体畸变

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参考文献

第3章 细胞和发育

3．1 细胞的结构和多样性

3．2 细胞的相互作用

3．3 发育概述

3．4 发育过程中细胞的特化

3．5 发育中的模式形成

3．6 形态发生

3．7 人类早期发育：受精到原肠胚形成

3．8 神经发育

3．9 发育途径的保守性

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参考文献

第4章 系谱及群体中的基因

4．1 单基因与多因子遗传

4．2 孟德尔式系谱类型

4．3 基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况

4．4 多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论

4．5 影响基因频率的因素

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参考文献

第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆

5．1 DNA克隆的重要性

5．2 PCR：基本特征和应用

5．3 细胞DNA克隆原理

5．4 扩增不同片段大小的克隆体系

5．5 制备单链、诱变DNA的克隆体系

5．6 设计表达基因的克隆体系

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参考文献

第6章 核酸杂交：原理和应用

6．1 核酸探针的制备

6．2 核酸杂交原理

6．3 使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验

6．4 使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验

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参考文献

第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析

7．1 DNA测序与基因型分型

7．2 鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构

7．3 研究基因的表达

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参考文献

第8章 基因组计划和模式生物

8．1 基因组计划的开创性意义

8．2 人类基因组计划的研究背景和组织机构

8．3 人类基因组是如何作图及测序的

8．4 模式生物的基因组计划

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参考文献

第9章 人类基因组的组成

9．1 人类基因组的一般组成

9．2 人类RNA基因的组成、分布和功能

9．3 人类编码多肽基因的组成、分布和功能

9．4 串联重复非编码DNA

9．5 散在重复非编码DNA

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参考文献

第10章 人类基因表达

10．1 人类细胞中基因表达概述

10．2 反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控

10．3 单个基因的选择性转录与加工

10．4 差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存

10．5 基因表达的远程控制与印记

10．6 Ig和TCR基因的特殊结构与表达

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参考文献

第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制

11．1 突变、多态性与DNA修复概述

11．2 简单突变

11．3 引起重复间序列交换的遗传机制

11．4 致病性突变

11．5 重复序列的致病潜力

11．6 DNA修复

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参考文献

第12章 我们在生命之树中的位置

12．1 基因结构与复制性基因的进化

12．2 染色体与基因组的进化

12．3 分子系统发生学与比较基因组学

12．4 我们因何而变成人？

12．5 人类种群的进化

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参考文献

第13章 孟德尔性状的遗传定位

13．1 重组体与非重组体

13．2 遗传标记

13．3 两点定位

13．4 多点定位比两点定位更有效

13．5 利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位

13．6 标准对数优势比分析不是毫无问题的

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参考文献

第14章 鉴定人类致病基因

14．1 鉴定致病基因的原理和策略

14．2 不依赖定位的鉴定致病基因的策略

14．3 定位克隆

14．4 应用染色体畸变

14．5 确定候选基因

14．6 以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法

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参考文献

第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定

15．1 确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用

15．2 分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究

15．3 复杂性状的连锁分析

15．4 关联研究与连锁不平衡

15．5 鉴定易感等位基因

15．6 复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子

15．7 概要及总结

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参考文献

第16章 分子病理学

16．1 概述

16．2 A和a等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性

16．3 突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变

16．4 功能丢失性突变

16．5 功能获得性突变

16．6 分子病理学：从基因到疾病

16．7 分子病理学：从疾病到基因

16．8 染色体病的分子病理学

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参考文献

……

第17章 癌遗传学

第18章 个体和群体的遗传检测

第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学

第20章 细胞和动物的遗传操作

第21章 疾病治疗的新方法

词汇表

索引